我们到底靠不靠谱？

近日，网上流传了一篇文章大抵是说我们不靠谱一类的，本着“不听谣、不信谣、不传谣”的原则，小编就不在这赘述了，但华大基因作为国内最早参与无创产前基因检测（NIPT）的研发及临床应用的机构，小编有责任有义务和大伙儿唠叨唠叨，这项技术到底靠不靠谱。

无创产前基因检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing）是利用高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18-三体和13-三体，并同时减少不必要的穿刺和因穿刺导致的流产，具有检测内容全面、准确度高、安全、操作简便等优势。

关于传统唐氏综合征筛查和诊断办法，以及大规模人群应用NIPT技术可行性验证的详细介绍，请参考2016年9月华大基因发布的NIPT行业分析报告。

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全球趋势

2015年7月15日，瑞士成为世界上首次将无创产前基因检测（NIPT）纳入国家级健康保险系统的国家。

2016年11月，英国政府批准在国家医疗服务体系（National Health Service, NHS）的产前筛查项目（Prenatal screening program）中加入NIPT，预计从2018/2019年开始，英国高风险孕妇将可以接受免费的NIPT服务。

2017年2月，德国联邦联合委员会（Federal Joint Committee, G-BA）宣布对NIPT技术进行评估，因此德国有望于2019年8月将NIPT纳入国家医疗健康保险系统（Statutory health insurance system）。

在NIPT的临床应用和保险服务上，中国也在加大普及范围的过程中。NIPT已于2013年被纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受NIPT检测，由生育保险基金每人每次支付400元，参保人实际仅需支付455元。

全球范围内，各国都陆续将无创产前基因检测纳入医保体系，让更多孕妈妈享受该项检测服务已是大势所趋。

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行业共识

2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）更新了关于胎儿非整倍体无创产前筛查的共识，以取代2013年发布的版本。无创产前检测技术目前临床定位是一项产前筛查技术，因此ACMG并未使用NIPT这一统称（T为testing缩写，即检测），而是直接使用了NIPS （S表示screening，即筛查）。

* 引用参考：

Genet Med. 2016 Jul 28. doi: 10.1038/gim.2016.97. 

2016年10月我国国家卫计委文件原文描述：“血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇”为无创产前基因检测的适用人群。

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我们一路走来

2006年

引进全球第一个高通量测序平台，开始NIPT研发

2008年

建立NIPT检测方法学

2010年12月

率先接收全球第一例NIPT临床样本

2011-2013年

发表多篇NIPT相关文章，并与国内外行业专家逐步达成共识

2014年6月

华大基因无创产前基因检测产品NIFTY^®成为全球首个获得CFDA批准注册的二代基因测序检测产品

2015年11月

华大基因NIFTY^®获“第 17 届中国专利奖”优秀奖

2016年3月

NIFTY^®全球样本量突破100万例

2017年3月

NIFTY^®全球样本量近200万例，全球多个国家申请专利130余件，获批40余件

截止目前，华大基因发表NIPT相关科研论文共40篇，其中SCI论文37篇。

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专业机构评价

贝勒医学院和香港中文大学对全球 NIPT 检测技术进行测评，显示华大基因 NIFTY^®表现最佳，结果发表在 2015 年 4 月的《新英格兰杂志》。

引用参考：Cheung S W, Patel A, Leung T Y. Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal s creening. New England Journal of Medicine, 2015, 372(17).

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